{"id":15810,"date":"2025-10-02T08:53:07","date_gmt":"2025-10-02T06:53:07","guid":{"rendered":"https:\/\/orange-rhinoceros-572136.hostingersite.com\/?p=15810"},"modified":"2025-10-02T08:53:43","modified_gmt":"2025-10-02T06:53:43","slug":"un-estudio-pionero-de-la-ugr-y-el-hospital-universitario-de-dusseldorf-abre-una-nueva-via-terapeutica-para-enfermedades-metabolicas-pediatricas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pts.miguelangelpoyatos.com\/en\/un-estudio-pionero-de-la-ugr-y-el-hospital-universitario-de-dusseldorf-abre-una-nueva-via-terapeutica-para-enfermedades-metabolicas-pediatricas\/","title":{"rendered":"Un estudio pionero de la UGR y el Hospital Universitario de D\u00fcsseldorf abre una nueva v\u00eda terap\u00e9utica para enfermedades metab\u00f3licas pedi\u00e1tricas"},"content":{"rendered":"\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>El estudio ha dado como resultado, adem\u00e1s, un medicamento hu\u00e9rfano que permitir\u00e1 tratar la deficiencia primaria de coenzima Q, una enfermedad mitocondrial rara y grave<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Granada, 25 de septiembre de 2025. En #InnovacionPTS compartimos el estudio de investigadores de la Universidad de Granada (UGR) y del Hospital Universitario de D\u00fcsseldorf , publicado en la revista\u00a0<em>Brain<\/em>, que demuestra por primera vez la eficacia de un tratamiento racionalmente dise\u00f1ado para la deficiencia primaria de coenzima Q (CoQ), una enfermedad mitocondrial rara y grave. La publicaci\u00f3n tiene lugar, precisamente, en los d\u00edas previos a la celebraci\u00f3n de la semana internacional de las enfermedades mitocondriales la semana pr\u00f3xima, del 15 al 19 de septiembre.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La investigaci\u00f3n se ha basado en un modelo murino generado en la UGR que reproduce fielmente la enfermedad humana causada por mutaciones en el gen&nbsp;<em>COQ2<\/em>. Este modelo permiti\u00f3 estudiar en detalle los mecanismos fisiopatol\u00f3gicos y evaluar la eficacia terap\u00e9utica de un compuesto fen\u00f3lico que act\u00faa como precursor en la bios\u00edntesis de CoQ. Los resultados precl\u00ednicos demostraron que la administraci\u00f3n cr\u00f3nica del compuesto preven\u00eda la encefalopat\u00eda mitocondrial y mejoraba la supervivencia, sentando as\u00ed las bases para una traslaci\u00f3n racional y segura al paciente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El paso a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica se realiz\u00f3 en un ni\u00f1o de tres a\u00f1os con un cuadro cl\u00ednico muy grave, esto es, s\u00edndrome nefr\u00f3tico resistente a esteroides y encefalopat\u00eda con lesiones cerebrales tipo Leigh, con un pron\u00f3stico muy desfavorable. El tratamiento con el compuesto fen\u00f3lico consigui\u00f3 una remisi\u00f3n completa de la nefropat\u00eda y una mejor\u00eda significativa del cuadro neurol\u00f3gico. En apenas seis meses, el ni\u00f1o, que no pod\u00eda caminar ni interactuar con normalidad, empez\u00f3 a andar de forma independiente, recuper\u00f3 un 20% de su peso corporal y mostr\u00f3 una clara mejor\u00eda en el lenguaje, la interacci\u00f3n social y la capacidad cognitiva.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Seg\u00fan la investigadora predoctoral Julia Corral Sarasa, primera autora del estudio, \u201cha sido muy emocionante comprobar que un tratamiento en el que hemos trabajado durante a\u00f1os en el laboratorio haya podido cambiar la vida de un ni\u00f1o y la de su familia. Es una recompensa como investigadora\u201d. Por su parte, el profesor Luis Carlos L\u00f3pez, investigador responsable del estudio, a\u00f1ade que \u201ceste trabajo demuestra c\u00f3mo, a partir de un modelo experimental dise\u00f1ado en la UGR, se pueden estudiar los mecanismos de la enfermedad y trasladar de forma racional una terapia innovadora al paciente, con resultados cl\u00ednicos muy prometedores. Esto, adem\u00e1s, pone en valor los estudios precl\u00ednicos en modelos animales\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/canal.ugr.es\/noticia\/nueva-via-terapeutica-para-enfermedades-metabolicas-pediatricas\/\">Leer noticia completa<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Granada, 25 de septiembre de 2025. 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PTS Granada - Parque Tecnol\u00f3gico de la Salud de Granada Un estudio pionero de la UGR y el Hospital Universitario de D\u00fcsseldorf abre una nueva v\u00eda terap\u00e9utica para enfermedades metab\u00f3licas pedi\u00e1tricas","description":"Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) y del Hospital Universitario de D\u00fcsseldorf han liderado un estudio pionero, publicado en la revista Brain, que demuestra por primera vez la eficacia de un tratamiento racionalmente dise\u00f1ado para la deficiencia primaria de coenzima Q (CoQ), una enfermedad mitocondrial rara y grave. 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